1、什么是唐氏综合症？为什么要进行唐氏综合症筛查？

　　21-三体综合症，又称唐氏综合症，是一种最多见的染色体疾病。患者具有特殊面容：眼距宽、外脸角上斜、塌鼻梁、口张舌伸，智力低下，生活不能自理。此综合症是导致严重学习障碍的最常见原因，而且通常合并心脏缺陷及视力、听力异常，大约一半患者可生存至60 岁，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。未经筛查人群中，其发生率为1∶500，通常其不具有遗传性，即使没有唐氏综合症家族史的孕妇也可发生。因此，进行大规模产前筛查，对高危患者进行产前诊断是非常必要的。

　　2.什么是NT？为什么要测量NT？

　　NT 是胎儿颈背部透明膜厚度的英文缩写，即胎儿颈背部皮下液体积聚的声像图表现。某些染色体异常的胎儿、先天性心脏病的胎儿、先天性遗传病的胎儿常常在妊娠早期表现为NT 增厚，因此，NT 可以作为一项染色体异常的标志物，NT 增厚会增加胎儿染色体异常的风险。

　　3.能不能只测量NT 就能确定胎儿是不是唐氏综合症？

　　不能，NT 增厚只能说明胎儿胎儿染色体异常的风险较高，还需要进一步做侵入性产前检查，如绒毛活检和羊水细胞学检查才能确定胎儿是不是唐氏综合症。

　　4. 目前最佳的唐氏综合症筛查方案是什么？

　　最早我们只根据孕妇年龄进行筛查，年龄大于35岁的孕妇为高危，这种筛查方法只能发现30%的唐氏综合症患儿，却扩大了侵入性检查的范围；另一种方案是妊娠16-20 周，综合孕妇年龄和血清学检查进行筛查，其只能发现50-70%的患儿；我院率先引进目前国际上最为先进的筛查方案：妊娠11-13+6 周综合孕妇年龄、超声测量NT、胎儿鼻骨、母血清学检查，可以大大提高患儿的检出率，同时将筛查孕周提前，及早发现异常胎儿，及早终止妊娠，减轻了孕妇的精神负担。